Jak wyjaśnił dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM, organizator sympozjum pt. "Choroby rzadkie w perspektywie Pacjentów, Rodzin, Lekarzy, Opiekunów - model współpracy w ramach WUM":
– Celem wydarzenia jest przyciągnięcie w orbitę działań WUM w zakresie chorób rzadkich organizacji pacjenckich i rodzicielskich, fundacji i stowarzyszeń oraz prezentacja WUM jako czołowego ośrodka dla działań na korzyść tych organizacji. To tutaj, na WUM jesteśmy w stanie zapewnić ciągłość opieki medycznej pacjentom z chorobami rzadkimi i niezdiagnozowanymi przez całe życie oraz zagwarantować im wielospecjalistyczne leczenie. Wszechstronne i interdyscyplinarne przygotowanie do opieki genetycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym znacznie poprawia jakość życia osób chorych.
O znaczeniu konferencji i działaniach WUM w obszarze chorób rzadkich
– Na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym od wielu lat prowadzone są badania naukowe dotyczące patogenezy, innowacyjnej diagnostyki oraz nowatorskich sposobów terapii pacjentów z chorobami rzadkimi – mówił rektor prof. Zbigniew Gaciong i dodał: - Podejście do tematu chorób rzadkich z perspektywy ludzkiej, społecznej, osób najbliższych oraz tych, którzy opiekują się pacjentami z schorzeniami rzadkimi jest niezwykle cenne i pozwoli nie tylko na zapewnienie najwyższego standardu opieki dla tych osób, ale także na promowanie leczenia chorób rzadkich oraz ich odpowiedniej diagnostyki. Chcemy dziś wysłuchać głosów rodzin i opiekunów po to, by jeszcze lepiej móc odpowiadać na ich potrzeby. To też szansa na zacieśnienie współpracy między naszą uczelnią, a wieloma organizacjami pacjenckimi, rodzicielskimi, fundacjami i stowarzyszeniami.
O znaczeniu konferencji i działań WUM w obszarze chorób rzadkich mówił też prof. Piotr Pruszczyk, prorektor ds. nauki i transferu technologii, który zwrócił uwagę, że w naszej uczelni i w naszych szpitalach mamy wielodyscyplinarne możliwości terapeutyczne dla pacjentów z tymi chorobami, a także badawcze - do odkrywania nowych mutacji i patomechanizmów powstawania tych chorób.
– Bardzo się cieszę, że to kolejne spotkanie Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, które jest platformą łączącą wiele różnych nurtów diagnostycznych, terapeutycznych, badawczych dotyczących wielkiego wyzwania, jakim są choroby rzadkie – mówił prof. Pruszczyk.
O wyzwaniach systemowych w chorobach rzadkich
Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich i Fundacji Orphan Polska przybliżył uczestnikom konferencji zarys historyczny prac nad Planem dla Chorób Rzadkich. Zaznaczył, że mimo zaangażowania wielu osób i powołania zespołów eksperckich pracujących nad rozwiązaniami związanymi z realizacją zadań zakreślonych w planie, nie podjęto aktów prawnych i legislacyjnych, które pozwoliłyby na dalsze systemowe działania w zakresie chorób rzadkich. Mówił również o konieczności uruchomienia środków finansowych na utworzenie polskiej sieci referencyjnej. To dla chorych kluczowe, ponieważ zapewni kompleksową opiekę. W Polsce ośrodków referencyjnych, które mogłyby zostać objęte siecią, jest 46. I jak podkreślał prelegent, są na bardzo wysokim poziomie, zarówno merytorycznym, jak i organizacyjnym, a także spełniły wysokie kryteria wyznaczone przez sieci europejskie.
Na temat Planu dla Chorób Rzadkich mówiła także prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM:
– Bardzo bym chciała, abyśmy wszyscy tutaj – pacjenci, klinicyści, diagności, ministerstwo zdrowia - uczynili z chorób rzadkich priorytet, żeby nasi pacjenci wreszcie byli równouprawnionymi uczestnikami systemu zdrowotnego.
Uporządkowanie opieki nad tymi pacjentami według prof. Kostery-Pruszczyk oznacza odciążenie pacjenta cierpiącego na chorobę rzadką, a tym samym odciążenie systemu i zrobienie miejsca dla innych chorych. Równie istotne jest zadbanie o bezpieczeństwo zdrowotne pacjentów przez całe życie.
Plan dla chorób rzadkich jest potrzebny, ponieważ - jak podkreślała prof. Kostera-Pruszczyk - lekarze nie są w stanie zapewniać pacjentom najwyższego standardu diagnostycznego i terapeutycznego bez wszelkich niezbędnych narzędzi, zarówno medycznych, jak i systemowych oraz finansowych. Przypomniała, że Polska przyjmując plan w 2021 r. była jednym z dwóch ostatnich krajów unijnych, które jeszcze go nie miały. Dodała, że plan wygasł, ale jest zapewnienie ze strony ministerstwa, że prace nad nim znów zostaną podjęte.
– A rozwiązania leżą na stole – mówiła prof. Kostera-Pruszczyk – Nie są to pomysły zrodzone spontaniczne, to rozwiązania oparte na doświadczeniach innych bardzo dobrych zagranicznych ośrodków.
Na koniec prof. Anna Kostera-Pruszczyk zaprezentowała zebranym na sali symbol chorób rzadkich - zebrę. Dlaczego jest nim akurat to zwierzę?
– Otóż, jak to mówią, kiedy słyszymy tętent kopyt, to zazwyczaj myślimy o koniu, a nie o zebrze. I tego uczą nas od początku na uczelni – myśleć o częstych sprawach, tych bardziej prawdopodobnych. Otóż nie, pomyślmy o zebrach - wyjaśniła.
Głos ministerstwa
W otwarciu sympozjum wzięła udział także wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, która mówiła:
– Pracujemy nad rozwiązaniami systemowymi. Bardzo chcę, żeby powstał rejestr chorób rzadkich. To ważne, żeby wiedzieć, ile jest tych chorób, jakie konkretnie dają objawy i jak wygląda diagnostyka. Jest plan, ale najważniejsze są pieniądze. Dziś mam dobrą wiadomość, bo one są.
Wiceminister podkreślała, że nie ma jeszcze odpowiedzi na wszystkie problemy, ale wspominała np. o kontynuacji działań rady ds. chorób rzadkich, a także o czekającej już ustawie o testach genetycznych.
– Jestem osobą wywodzącą się z WUM, przez wiele lat prowadziłam laboratorium diagnozujące m.in. choroby rzadkie – podkreśliła – Byłam też kierownikiem działu genetyki i współpracowałam z wieloma lekarzami, dążyliśmy do diagnozy w chorobach rzadkich, dlatego wiem, jak trudny i długotrwały jest to proces, jak długa i wyboista droga czeka pacjentów i ich rodziców, kiedy pojawi się dziecko z chorobą.
Eksperci – klinicyści i diagności
W sympozjum prelekcje wygłosili pracownicy jednostek WUM zajmujących się chorobami rzadkimi: dr hab. Krystyna Szymańska, dr hab. Piotr Skrzypczyk, dr Marek Karwacki, prof. Krzysztof Jamroziak, prof. Piotr Milkiewicz, prof. Wojciech Lisik, prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Agnieszka Szypowska, prof. Bożena Werner, prof. Tomasz Stokłosa, prof. Rafał Płoski, prof. Grzegorz Basak, mgr Artur Bartochowski, mgr Anna Rakowska, dr Katarzyna Kuśmierska oraz dr inż. Anna Sibilska-Mroziewicz z Politechniki Warszawskiej.
Organizacje pacjentów
Pacjenci cierpiący na chorobę rzadką bardzo często borykają się z brakiem zrozumienia, odpowiedniej diagnostyki, opieki i leczenia. Dlatego też jedna sesja konferencji została w całości poświęcona doświadczeniom organizacji pacjenckich. W jej trakcie głos zabrali: Marcin Basiński, Fundacja Jesteśmy Pod Ścianą; Małgorzata i Piotr Kośla, PACS2 Research Foundation; Dorota Raczek i Katarzyna Gągor-Nowak, Fundacja SMA; Dorota Korycińska, Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska; Marek Piegat, Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Retta; Aneta Jurko, Stowarzyszenie pacjentów ze stwardnieniem guzowatym; Iwona Czabak, Stowarzyszenie Marfan Polska; Marzena Piejko, Fundacja CF Oddech Życia.
– Wyobraź sobie, że chcesz coś powiedzieć, porozumieć się z najbliższą osobą. Nie możesz tego zrobić, bo nie możesz złożyć ust, by stworzyć słowa. Chcesz zapiąć guziki, ale nie możesz, bo twoje dłonie nie pozwalają na to. Pozostaje krzyk i zdenerwowanie. Tak wygląda życie z zespołem Retta – tłumaczył podczas konferencji ojciec chorej na zespół Retta dziewczynki, Marek Piegat.
Jak mówiono podczas spotkania, niestety nie wszędzie w Polsce znajomość i świadomość chorób rzadkich wśród personelu medycznego jest wystarczająca. Niektórzy pacjenci z tego powodu wybierają drogę samodzielną i indywidualną. Małgorzata i Piotr Kośla, rodzice dwuletniej Lenki, chorej na PACS2, podczas konferencji opowiedzieli o swoich zmaganiach z chorobą rzadką. Choroba Lenki to Encefalopatia Padaczkowa i Rozwojowa 66 spowodowana mutacją w genie PACS2. Dla uproszczenia chorobę nazywamy po prostu „Syndromem PACS2”. Choroba oznacza padaczkę, dysgenezję móżdżku, globalne opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną oraz zwykle, zaburzenia behawioralne (autyzm). Rokowania są niejasne - przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany, mimo że pacjenci mają dokładnie tę samą mutację. Na całym świecie zdiagnozowanych jest tylko ok. 100 osób, głównie dzieci. W ciągu 3 dni udało im się dotrzeć do pierwszej i jedynej polskiej rodziny chłopca z tą chorobą. Następnie trafili na międzynarodową grupę rodzin i przeczytali wszystkie istniejące publikacje na temat chorych, chociaż o samej chorobie nie było nic.
– W maju 2022 założyliśmy PACS2 Research Foundation i zaczęliśmy stawiać nasz plan na rozwój leku na syndrom PACS2. W niespełna 3 lata, powinniśmy mieć pierwsze poważne tropy dotyczące tego, co mutacja „psuje” w organizmie, jak konkretnie wpływa na rozwój neuronów – mówiła Małgorzata Kośla.
Porady specjalistów i warsztaty
W czasie konferencji można było również skorzystać z porad specjalistów: dr Anetty Jeziorek, neurologa dziecięcego, dr. Marka Karwackiego, onkologa dziecięcego, dr. hab. Piotra Skrzypczyka, nefrologa dziecięcego, dr. Tomasza Książczyka, kardiologa dziecięcego, dr. Jędrzeja Nowaczyka, diabetologa dziecięcego oraz z warsztatów z zakresu rehabilitacji prowadzonych przez Artura Bartochowskiego i dietetycznych prowadzonych przez dr Magdalenę Milewską.
Wystawa fotograficzna
Wydarzeniu towarzyszy wystawa „Z miastenią twarzą w twarz”, która prezentuje na objawy rzadkiej choroby neurologicznej - Miastenia Gravis, należącej do grupy chorób nerwowo-mięśniowych. Cierpi na nią w Polsce około ok. 9 tysięcy chorych.
Dla miasteników wyzwaniem są proste, banalne dla zdrowego człowieka czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny czy podniesienie się z krzesła. Ogromne trudności sprawia wchodzenie po schodach, prowadzenie samochodu, mówienie a także jedzenie, bo każdy, nawet najmniejszy wysiłek osłabia mięśnie. Choroba jest nieprzewidywalna, zmienna i kapryśna, a stan miastenika może pogorszyć się nagle.
Wystawę można oglądać do 8 marca na parterze Dziecięcego Szpitala Klinicznego UCK WUM. Organizatorem jest stowarzyszenie Miastenia Gravis - Face to Face.
O współorganizatorze - Fundacji Jesteśmy pod Ścianą
Fundacja powstała w 2022 r., zrzesza aktualnie ok. 20 000 członków. Kontynuuje działania rodzicielskiej grupy wsparcia założonej w 2018 r. przez Marcina Basińskiego - tatę chłopca cierpiącego na ultrarzadką chorobę HIBCH. Korzystając z własnego doświadczenia oraz wiedzy współpracujących z Fundacją specjalistów, Jesteśmy Pod Ścianą skraca odyseję diagnostyczną wielu rodzin. Fundacja stanowi platformę komunikacji i współpracy na linii pacjent-lekarz-naukowiec, działa na rzecz rozwoju badań genetycznych zarówno diagnostycznych, jak i naukowych. Oferuje kompleksowe wsparcie rodzin z dziećmi cierpiącymi na choroby rzadkie.
Konferencja pt. "Choroby rzadkie w perspektywie Pacjentów, Rodzin, Lekarzy, Opiekunów - model współpracy w ramach WUM" poprzedziła Dzień Chorób Rzadkich - obchodzony co roku w ostatni dzień lutego. Dzień został ustanowiony przez Europejską Federację Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami (EURORDIS), aby podnosić świadomość na temat tych schorzeń oraz budować solidarności z chorymi.
