Poprawa jakości życia pacjentów z PSC - groźną chorobą dróg żółciowych tematem spotkania na naszej uczelni

19 września w murach naszej uczelni odbyły się międzynarodowe warsztaty, w trakcie których pracowano nad konsensusem w zakresie rozwoju i zastosowania w badaniach klinicznych narzędzi do oceny perspektywy pacjentów z pierwotnym stwardniającym zapaleniem dróg żółciowych (PSC). Narzędzi, które pozwolą poprawić jakość życia osób cierpiących na tę groźną i nieuleczalną chorobę. Wydarzeniu towarzyszyła konferencja prasowa, podczas której eksperci i pacjenci mówili o swoich doświadczeniach i wyzwaniach związanych z PSC.

Organizatorem wydarzenia była Klinika Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM oraz Europejska Sieć Ośrodków Referencyjnych ds. Rzadkich Chorób Wątroby (European Reference Network RARE-LIVER), do której należy klinika UCK WUM.

Pod opieką działającego przy klinice Ośrodka Leczenia Chorób Rzadkich Wątroby jest obecnie ponad 1000 pacjentów cierpiących na pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych. To największa grupa pacjentów z tym schorzeniem leczona w jednym ośrodku w całej Unii Europejskiej.

- W czasie warsztatów chcemy wypracować wspólną drogę do rozwoju metod uwzględniających perspektywę pacjenta, które będą używane w badaniach klinicznych leków. To niezwykle ważne, bo wielu pacjentów ma dobre wyniki badań, a fatalną jakość życia i nie dowiadujemy się o ich problemach – tłumaczy dr Maciej Janik z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM, członek komitetu naukowego warsztatów, przewodniczący grupy roboczej ds. jakości życia ERN RARE-LIVER.

- Celem wydarzenia jest spojrzenie na PSC bardziej z perspektywy pacjenta, ponieważ w tym schorzeniu objawy kliniczne mogą być bardzo uciążliwe, a my jako klinicyści nie jesteśmy w stanie tego obiektywnie ocenić - podkreśla z kolei prof. Piotr Milkiewicz z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM, twórca Ośrodka Leczenia Chorób Rzadkich Wątroby działającego przy klinice, członek komitetu naukowego warsztatu.

Rzadka, choć coraz częściej diagnozowana choroba młodych dorosłych

Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (ang. PSC, primary sclerosing cholangitis) to rzadka, przewlekła choroba dróg żółciowych, która występuje zwykle u młodych dorosłych około 30 roku życia, choć chorują na nią także dzieci. Dwa razy częściej pojawia się u mężczyzn. Jest uznawana za chorobę rzadką, choć w ostatnich lata obserwuje się wzrost częstości zachorowań.

Objawy PSC nie są specyficzne. Do najczęściej występujących zalicza się: zmęczenie, świąd skóry, bóle brzucha oraz stany podgorączkowe. Zróżnicowany przebieg kliniczny i mylące objawy powodują, że postawienie diagnozy jest trudne i długotrwałe, niektórzy chorzy miesiącami szukają pomocy.

Groźna i nieuleczalna, często kończy się transplantacją wątroby

Choroba powadzi do postępującej cholestazy i marskości wątroby. Ma silny związek z zapalnymi chorobami jelit, zwłaszcza wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego, co może zakończyć się sepsą. Jest też istotnym czynnikiem ryzyka raka jelita grubego oraz raka dróg żółciowych To bardzo agresywny nowotwór, który może wystąpić u 10-12% pacjentów.

Wciąż nie ma jednoznacznie skutecznej farmakoterapii, która zatrzyma rozwój choroby. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu jej postępu. Trwają badania nad nowymi terapiami, ale żadna z nich nie jest jeszcze standardem zmieniającym rokowanie.

Z powodu braku leczenia, istotny odsetek pacjentów wymaga transplantacji wątroby.

- Na liście do przeszczepienia w naszym ośrodku transplantacji wątroby, największym w Polsce, a także w Europie, 30% pacjentów oczekujących na przeszczepienie to pacjenci z PSC. To oznacza, że nie radzimy sobie z leczeniem farmakologicznych tych pacjentów – tłumaczył w czasie konferencji prof. Piotr Milkiewicz.

Perspektywa pacjentów kluczowym elementem oceny stanu zdrowia

Pacjenci z PSC skarżą się na istotnie obniżoną jakość życia, wynikającą szczególnie ze współwystępującego z chorobą niepokoju, lęku, depresji oraz zmęczenia. Pojawiające się wraz z progresją choroby kolejne objawy, jak świąd skóry, dodatkowo pogarszają jakość życia, prowadzą do deprawacji snu, nasilają przewlekłe zmęczenie. Objawy choroby mogą też powodować wykluczenie społeczne, jak i wycofanie się z aktywności zawodowej.

O swoich doświadczenia z PSC w czasie konferencji prasowej opowiedział Mariusz Jop, piłkarz, były reprezentant Polski, trener klubu Wisła Kraków. O tym, że choruje na pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych dowiedział się w 2008 roku, kiedy wciąż był czynnym sportowcem. Zadecydował, że będzie trenował nadal, mimo diagnozy. W 2013 choroba rozwinęła się tak bardzo, że musiano mu przeszczepić wątrobę.

- Im bliżej przeszczepienia, tym było trudniej. Jakość życia przez ostatnie pół roku przed operacją była bardzo niska, miałem częste stany zapalne, temperatury, musiałem być leczony antybiotykoterapią. Ale przeszczep to było jak otrzymanie nowego życia. Można powiedzieć, że od 12 lat funkcjonuję, pracuję, żyję w miarę normalne. Z tych bardzo nieprzyjemnych efektów choroby najbardziej uciążliwe są zmęczenie i świąd, który jest czymś, co najbardziej przeszkadza pacjentowi w normalnym życiu, nie pozwala się regenerować, wysypiać się – mówił Mariusz Jop.

Dlatego tak ważnym punktem ewaluacji stanu zdrowia pacjentów z PSC jest ocena perspektywy pacjenta (ang. PRO, patient-reported outcome) oraz uwzględnienie tych narzędzi w ramach badań klinicznych. Obecnie kilka narzędzi PRO jest używanych w badaniach w obszarze PSC, ale nie są one dedykowane tym pacjentom.

- Formularze, które mamy, mogą pokazywać, że jakość życia pacjentów z PSC jest całkiem niezła, podczas gdy w bezpośrednich rozmowach z chorymi ponad połowa zgłasza problemy ze świądem, zmęczeniem, obniżeniem jakości życia, które często wpływa na możliwość pracy – tłumaczył dr Maciej Janik z Kliniki Hepatologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych. I dodał: – Dlatego, jako ośrodek ekspercki chorób rzadkich, chcemy położyć duży nacisk na rozwój metod oceniających perspektywę pacjenta, nie tylko w badaniach klinicznych. Uważamy, że taki element powinien być ustawowo wymagany, tak aby inne ośrodki uwzględniały aspekt pacjenta, jego odczuć oraz wsparcie psychologiczne.

Kto pracował nad konsensusem w czasie warsztatów

- W czasie warsztatów spotkaliśmy się z 38 uczestnikami sieci European Reference Network RARE-LIVER z wielu krajów europejskich, ale też ekspertami z USA, Kanady i Australii, lekarzami, pacjentami, psychologami, przedstawicielami firm farmaceutycznych oraz regulatorami z Europejskiej Agencji Leków - wyliczył dr Maciej Janik.

Członkami komitetu naukowego warsztatów byli: prof. Piotr Milkiewicz, dr Maciej Janik, prof. Douglas Thorburn, światowej sławy ekspert w zakresie autoimmunologicznych chorób wątroby (Sheila Sherlock Liver Centre & UCL Institute for Liver and Digestive Health, Royal Free Hospital, Londyn) oraz Shivani Sharma, ekspertka z zakresu psychologii i narzędzi PRO (Aston University, Birmingham).

W konferencji prasowej, prócz wymienionych wyżej prof. Piotra Milkiewicza, dr Macieja Janika i Mariusza Jopa udział wzięli:

Martine Walmsley, Head of Research Strategy PSC Support, United Kingdom
Prof. Piotr Socha, ERN RARE-LIVER, kierownik Oddziału Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii, CZD
Mark Chatterley, Operations Manager, PSC Support, UK
Marzena Nelken, dyrektor Krajowego Forum Orphan, Federacja Pacjentów Polskich

Grupa osób siedzących w sali wykładowej. Przed nimi ekran multimedialny, na którym wyświetlana jest prezentacja. Po prawej stronie widać stojącego mężczyznę z mikrofonem w dłoni.

Elegancko ubrany mężczyzna, ubrany formalnie. Stoi przy białej ścianie z mikrofonem w dłoni. Przemawia. Obok niego widać fragment ekranu multimedialnego z wyświetlającą się prezentacją.

Grupa osób, które siedzą w sali. Osoby są ubrane formalnie i nieformalnie. Patrzą przed siebie, wyglądają, jakby czegoś słuchały. Niektóre osoby coś notują. Ściany w sali jest wyklejona kolorowymi tablicami ingformacyjnymi.

Grupa osób siedzących za stołem. Osoby są formalnie ubrane. Na stole widać białe kartki z wypisanymi nazwiskami i imionami tych osób. Jedna z osób, mężczyzna trzyma w ręce mikrofon i coś do niego mówi. Za nimi widać ekran multimedialny z wyświetlaną prezentacją. Są też niebieskie banery WUM z białym orłem.

Mężczyzna w średnim wieku, ubrany formalnie, siedzi. W lewej ręce trzyma mikrofon, prawą gestykuluje. Obok widać fragment innej osoby, a po lewej fragment niebieskiego banera.

Pięć osób siedzi przy stole podczas panelu dyskusyjnego. Osoba w środku trzyma mikrofon i mówi. Przed każdą osobą leży tabliczka z imieniem i nazwiskiem; częściowo widoczne są napisy. Na pierwszym planie widać kilka osób z publiczności, siedzących tyłem do obiektywu. Tło ma jasnofioletowy odcień.

Dwie osoby siedzą przy stole podczas konferencji lub panelu. Osoba po lewej trzyma mikrofon. Przed nią leży tabliczka z napisem „Marzena Nielsen”. Po prawej stronie siedzi mężczyzna z tabliczką „prof. Piotr Socha”. Po lewej stronie zdjęcia widoczny jest niebieski baner z białym orłem i gwiazdkami.

Mężczyzna siedzi przy stole i mówi do mikrofonu. Jest ubrany formalnie. Przed nim leży tabliczka z napisem „dr n. med. Maciej Janik” oraz informacją o jego afiliacji z European Reference Network Adult LCH, UZL. W tle widoczne są niebiesko-białe wzory z motywem skrzydeł i gwiazd. Na pierwszym planie znajdują się rozmyte sylwetki innych osób.

Dwie osoby siedzą przy stole podczas panelu dyskusyjnego. Osoba po prawej trzyma mikrofon i mówi, osoba po lewej słucha. Za nimi widoczny jest niebieski baner z białym napisem „WARSZAWSKI UNIWERSYTET MEDYCZNY” i symbolem orła z rozpostartymi skrzydłami. Przed osobą mówiącą leży tabliczka z napisem „Mariusz Jop”.

Około 30 osób stoi przed wejściem do budynku. Ubrani są formalnie lub półformalnie, część ma identyfikatory na smyczach. W tle widoczna jest ściana z dużym emblematem oraz dwa znaki po bokach.