Ośrodek Diagnostyki i Leczenia Chorób Rzadkich w Nefrologii Dzieci i Dorosłych WUM tworzą trzy kliniki: Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii UCK WUM, Klinka Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM oraz Katedra i Klinika Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM.
– Konferencja powstała dzięki zaangażowaniu naszych klinik i niesłabnącej chęci współpracy między nefrologami dziecięcymi, którzy oddają swoich pacjentów pod opiekę nefrologów leczących dorosłych oraz nefrologami zajmującymi się pacjentami dorosłymi, którzy przekazują nefrologom dziecięcym dzieci swoich pacjentów. Wspólna wiedza łączy i pozwala na ciągły rozwój dla dobra naszych podopiecznych – powiedziała rozpoczynając konferencję prof. Małgorzata Mizerska-Wasiak, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii i Nefrologii UCK WUM, przewodnicząca komitetu organizacyjnego.
– Multidyscyplinarna konferencja łącząca doświadczenia nefrologii dziecięcej i nefrologii dorosłych pokazuje, że jesteśmy częścią wielkiego systemu – Uniwersyteckie Centrum Kliniczne WUM to jedyne miejsce w Polsce, gdzie można leczyć od noworodka do wieku podeszłego, a dobra współpraca między klinikami nadaje nową jakość opiece nad naszymi pacjentami, szczególnie ze złożonymi chorobami – zaznaczył dr Michał Buczyński, zastępca dyrektora ds. lecznictwa w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM.
Najważniejsze tematy
Pierwszą sesję poświęcono diagnostyce chorób rzadkich w nefrologii. Sesję otworzył prof. Rafał Płoski Zakładu Genetyki Medycznej WUM z wykładem „Badania genetyczne XXI wieku”. W sesji wystąpiły także: dr Dorota Czapczak z Laboratorium Genetyki UCML oraz Pracowni Chorób Rzadkich WUM, która opowiedziała o spektrum mutacji w zespole Alporta oraz prof. Agnieszka Perkowska-Ptasińska z Zakładu Patomorfologii WUM z prelekcją na temat glomerulopatii w przebiegu zaburzeń w układzie dopełniacza. Sesję zakończyła dyskusja z ekspertami o tym, jak ważna i potrzebna jest diagnostyczna genetyczna u pacjentów z chorobami nerek.
– Moje doświadczenia, które nabyłem współpracując z państwem i innymi ośrodkami nefrologicznymi w Polsce pokazują, że w chorobach nerek trzeba agresywnie szukać wieloczynnikowych zmian genetycznych - podkreślał prof. Rafał Płoski w czasie dyskusji. I dodał: - Najbardziej ciężcy pacjenci moim zdaniem mogą mieć nawet dwie, trzy zmiany genetyczne.
- Badania genetyczne powinny być elementem diagnostyki przewlekłych nefropatii, ponieważ u wielu z tych pacjentów mikroskop jest bezradny, nie jest w stanie ich zróżnicować - zaznaczyła prof. Agnieszka Perkowska-Ptasińska. - Dodatkowo bardzo ważne jest objęcie opieką rodzin tych, którzy mają warunkowanie genetyczne. Bez tego background'u genetycznego nie będziemy w stanie tych pacjentów wyłapać.
Następna część konferencji poświęcona była glomerulopatiom. Tu mowa była np. o postępach w leczeniu nefropatii IgA, MCD u dorosłych czy sarkoidozie. Moderatorami byli: prof. Jolanta Małyszko, kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM oraz prof. Krzysztof Mucha, kierownik Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM.
Ostatnia sesja dotyczyła tubulopatii, podocytopatii i innych rzadkich chorób nerek. W jej trakcie można było posłuchać m.in. o leczeniu nerkozastępczym w chorobach rzadkich, podobieństwach i różnicach w chorobie Fabry'ego i chorobie Alporta oraz krzywicy hipofosfatemicznej. Sesję moderowali: dr hab. Małgorzata Pańczyk-Tomaszewska z Katedry i Kliniki Pediatrii i Nefrologii WUM oraz prof. Bartosz Foroncewicz z Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM. Druga i trzecia sesja również zakończyły się debatami z udziałem prelegentów.
Wybitni eksperci
W sympozjum w roli prelegentów, prócz wymienionych, wzięli udział:
- z Katedry i Kliniki Pediatrii i Nefrologii WUM: prof. Małgorzata Mizerska-Wasiak, dr hab. Piotr Skrzypczyk, dr Agnieszka Szmigielska, dr Anna Deja, dr Karolina Cichoń-Kawa, dr Maria Daniel, dr Beata Leszczyńska, dr Anna Wabik, dr Adam Bujanowicz;
- z Kliniki Transplantologii, Immunologii, Nefrologii i Chorób Wewnętrznych WUM: prof. Krzysztof Mucha, prof. Bartosz Foroncewicz, dr hab. Michał Ciszek, dr hab. Teresa Bączkowska, dr Agnieszka Furmańczyk-Zawiska;
- z Katedry i Kliniki Nefrologii, Dializoterapii i Chorób Wewnętrznych WUM: dr Filip Wantoch-Rekowski, dr hab. Longin Niemczyk, dr Maria Kaszyńska, dr hab. Aleksandra Rymarz;
- a także dr Michał Buczyński z Kliniki Chirurgii Serca, Klatki Piersiowej i Transplantologii WUM, który mówił o grafcie w leczeniu FMD u dziecka;
- dr Izabella Kuźmiuk-Glembin z Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych UCK w Gdańsku;
- dr Alicja Byrka-Lopez.
Patronatu konferencji udzieliło Centrum Doskonałości Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM oraz Rektor WUM.
