Prof. Anna Kostera-Pruszczyk o chorobach rzadkich i możliwościach ich leczenia

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o tych chorobach była dotychczas niewielka.

Dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. (Źródło: Ministerstwo Zdrowia).

Prof. Anna Kostera Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM w wydaniu specjalnym Pulsu Medycyny (nr 1, 18.12.2019 r.) w rozmowie z Ewą Kurzyńską mówi o dystrofii mięśniowej Duchenne'a.

Prof. Anna Kostera Pruszczyk – Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM w Dzień Dobry TVN, 25 stycznia 2020 r., w rozmowie z Dorotą Wellman i Marcinem Prokopem mówi o SMA (ang. spinal muscular atrophy) - rdzeniowym zaniku mięśni.

https://dziendobry.tvn.pl/a/9-milionow-na-najdrozsza-terapie-swiata