W wydarzeniu, które odbyło się 10 października w auli Dziecięcego Szpitala Klinicznego UCK WUM i on-line (wydarzenie było transmitowane) wzięło udział ponad 100 Osób z chorobą Wilsona i ich Opiekunów.
Organizatorzy zadbali o to, aby program spotkania odpowiadał na potrzeby Osób z chorobą Wilsona, dlatego były one współtwórcami spotkania i wskazały najważniejsze tematy do rozmów. Część merytoryczną opracowali prof. Anna Członkowska, neurolog, światowy autorytet w dziedzinie choroby Wilsona i zespół Kliniki Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM, którym kieruje prof. Adam Przybyłkowski.
Czym jest Choroba Wilsona?
To rzadkie schorzenie genetyczne związane z nieprawidłowym metabolizmem miedzi. U zdrowych osób organizm wykorzystuje potrzebną ilość miedzi, a jej nadmiar skutecznie usuwa. U pacjentów z chorobą Wilsona proces transportu i wydalania miedzi jest zaburzony, co prowadzi do jej gromadzenia się przede wszystkim w wątrobie i mózgu oraz stopniowego uszkadzania tych narządów.
Jak podaje Stowarzyszenie Wilson Polska u około 40 proc. chorych dominują objawy wątrobowe, u 35 proc. neurologiczne. U pozostałych występują objawy psychiatryczne, nefrologiczne, hematologiczne lub reumatologiczne.
O czym rozmawiano w czasie spotkania
Pierwszą część spotkania poświęcono perspektywie osób z chorobą Wilsona. Rozmawiano o drodze do diagnozy, codziennym życiu i wyzwaniach zawodowych, jakie napotykają chorzy. Swoimi historiami podzielili się pacjenci: Filip Milinkiewicz oraz Mirela Mikołajczyk.
W części dotyczącej leczenia dr hab. Agnieszka Piechal z Katedry i Zakładu Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM przedstawiła perspektywy rozwoju farmakoterapii i terapii genowych w chorobie Wilsona.
Prof. Piotr Socha z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” omówił możliwości wdrożenia badań przesiewowych u noworodków.
Prof. Adam Przybyłkowski zaprezentował kompleksowy schemat opieki, diagnostyki i możliwości terapeutycznych oferowanych pacjentom w Klinice Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM oraz przedstawił wyniki badań epidemiologicznych dotyczących choroby Wilsona w Polsce.
Strona, na której można zapoznać się z wynikami badania: https://www.mp.pl/paim/issue/article/17385/pdf/
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, omówił działania forum, akcentując potrzebę integracji działań organizacji pacjenckich oraz wspólnego dialogu z decydentami.
Istotną częścią wydarzenia była sesja pytań i odpowiedzi. Uczestnicy, stacjonarnie i on-line, zadawali pytania specjalistom z zakresu gastroenterologii, neurologii i psychologii.
Odbyła się także sesja integracyjna, która była doskonałą przestrzenią do wymiany doświadczeń między chorymi, ich opiekunami a lekarzami oraz wzajemnego wsparcia.
Na spotkaniu premierę miała nowa strona internetowa skierowana do Osób z chorobą Wilsona, która dostarcza wszystkich niezbędnych informacji na temat choroby.
Adres strony to: chorobawilsona.wum.edu.pl
Specjalistyczna pomoc
Klinika Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych UCK WUM specjalizuje się w leczeniu choroby Wilsona. Pod opieką naszych ekspertów jest ponad 400 osób z tą chorobą.
Klinika dysponuje wykwalifikowanym zespołem lekarzy specjalistów oraz zapleczem diagnostycznym i technologicznym.
– Inicjatywa zorganizowania spotkania zrodziła się z potrzeby wsparcia Osób z chorobą Wilsona i Ich Opiekunów i stworzenia miejsca do otwartej rozmowy. To kontynuacja tradycji zapoczątkowanej przez prof. Annę Członkowską w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, gdzie odbyło się pierwsze i kolejne spotkania. Takie wydarzenia pomagają budować świadomość choroby, wzmacniają motywację do leczenia i dają możliwość przełamania barier. – podkreśla prof. Adam Przybyłkowski.
